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全基因组测序赠品

关于合作：Rare Advocacy Movement (RAM) has taken Nebula Genomics 提供五 (5) 个 FREE clinical-grade 全基因组测序 (WGS) 测试。将随机选出所有 5 名获奖者。 RAM 不认可 Nebula Genomics 测序和/或分析服务。本次合作将作为审查机会，of ，完成后，RAM 成员将联系每位获奖者作为后续行动，以获得对星云基因组学提供的服务的反馈. ​

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关于赠品： 每位获胜者将获得一份临床级 WGS test，它应该为患者提供有价值的见解，以帮助他们对自己的健康做出明智的决定。根据 Nebula Genomics 的说法，该测试包括对 220 多种疾病和 40 多种携带者状况、药物基因组学和祖先报告的分析。

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患者应该期望在 BAM/VCF 文件中收到他们的全部原始基因组数据，以及 30 分钟的虚拟遗传咨询随访预约以讨论他们的结果。 

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获胜者应该期待什么： 

  • 预赛：RAM 的代表将在 2019 年 4 月 12 日之前与获奖者联系，以确认参与的兴趣。然后，Nebula 的代表将在 2019 年 4 月 19 日之前与winners 联系，以获得完成 WGS 测试订单所需的信息并接收有关 Nebula Genomics 产品的完整信息。_cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_

  • 成套工具：一旦获得批准发货，大约在 6-15 天内，WGS 套件应该会到达。 

  • 结果：After 试剂盒收到后，从测序 +质量控制到临床报告生成需要12-16周。如果获胜者及时归还试剂盒（约 1 周内寄出），并且样本包含足够的 DNA，则整个过程应在 14-19 周左右完成。

  • 跟进：遗传咨询 session安排将在WGS报告发布后2-3天内开始。 

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关于测试： 根据 Nebula Genomics 的说法，患者将收到一份报告，其中包含更多知名基因变异的详细信息。对于患有复杂未确诊疾病的人来说，这本质上不是一种诊断测试。 Nebula Genomics 将无法解释任何意义不明的变体。然而，Nebula Genomics 将为患者提供一份包含其全基因组的文件，该文件应该能够由他们的治疗遗传学家或大学实验室进行解释。所提供的任何健康信息仅供一般参考之用，不能替代专业健康建议。 RAM 不提供任何健康建议，并鼓励您咨询适当的医疗和保健专业人员。

赠品已关闭

测试细节

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了解您的疾病风险

根据 Nebula Genomics 的说法，这项测试将为您提供 您对包括癌症、心血管疾病、免疫疾病等多种遗传疾病风险的见解。例如，由于 PNPLA3 基因的致病性变异，约有三分之一的人有患上非酒精性脂肪肝 (NAFLD) 的风险*。患有这种变体 的人可能能够通过改变生活方式来降低患病的风险。

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药物基因组学 (PGx)

PGx 确定您自己的基因构成如何可能影响您对某些药物的反应。您对这些药物的独特反应可能会影响其有效性，或使您更有可能出现药物不良反应。例如，CYP2C9 基因的变异可能会导致您成为非甾体抗炎药（例如布洛芬）的不良代谢者，因此您可能会考虑与您的医生讨论以选择替代药物。

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知道你可能会传给你的孩子什么

了解您是否是遗传病的携带者，以及您可以将什么遗传给您的孩子。例如，如果您或您的伴侣携带 CFTR 基因的致病性变异，您的孩子有四分之一的机会患上囊性纤维化**。了解您的携带者状态可以帮助您、您的伴侣和您的医生就您孩子的健康做出最明智的决定。

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了解您的特征和祖先

Nebula Genomics 声称还可以研究与营养、运动能力、长寿等相关的特征，并提供有关您祖先的见解。

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测试筛选的内容：

  • 癌症易感性

  • 心血管疾病

  • 免疫疾病

  • 内分泌和代谢紊乱

  • 神经系统疾病

  • 器官健康携带者条件

  • 洞察您如何有效地代谢或对 150 多种治疗各种疾病的药物产生潜在反应，包括以下类别的药物：

    • 心血管

    • 内分泌学

    • 胃肠病学

    • 血液学

    • 传染性疾病

    • 神经病学

    • 肿瘤学

    • 止痛药

    • 精神病学

    • 肺科

    • 移植医学

  • 洞察 50 多个与以下相关的特征：

    • 运动精神

    • 行为

    • 心血管

    • 荷尔蒙

    • 免疫系统

    • 长寿

    • 代谢

    • 营养与饮食

    • 外貌

    • 感官知觉

    • 物质反应

  • 以及关于您如何有效地代谢或可能对 150 多种治疗各种疾病的药物产生反应的见解。

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免责声明

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内存不保证星云基因提供的服务和/或产品 。 RAM 只是为罕见病社区提供了更多了解 Nebula Genomics 产品的机会。赠品完成后，RAM 将跟进每位获奖者进行采访，以收集有关他们对 Nebula Genomics 的个人体验的反馈。 RAM 将发布一份供公众使用的报告，总结患者体验的结果。 根据星云基因组学，患者将收到一份报告，其中包含更多知名基因变异的详细信息。对于患有复杂未确诊疾病的人来说，这本质上不是一种诊断测试。 Nebula Genomics 将无法解释任何意义不明的变体。然而，Nebula Genomics 将为患者提供一份包含其全基因组的文件，该文件应该能够由他们的治疗遗传学家或大学实验室进行解释。所提供的任何健康信息仅供一般参考之用，不能替代专业健康建议。 RAM 不提供任何健康建议，并鼓励您咨询适当的医疗和保健专业人员。如果参与者不自愿同意将星云基因组学的赠品体验后反馈到 RAM， 他们的应用程序将被视为没有资格参与。 

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*资料来源：国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所；美国国立卫生研究院；美国卫生与公众服务部 **来源：PMID：19092437，PMID：21642944，PMID：23974870，PMID：15371902

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